大理石骨病又叫石骨症、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨、先天性骨硬化。它属于常染色体遗传疾病，有遗传性，属全身性疾病，多在儿童期被发现。有学者认为与染色体突变有关，但也有人认为是破骨细胞功能降低导致骨替代障碍所致，骨形成过剩导致骨髓腔明显缩小，骨皮质及松质骨明显硬化。
临床有常染色体隐性遗传的恶性石骨症，在婴幼儿时期发病，进展快，病死率高，较少存活，恶性型临床表现复杂，诊断较困难，注意要和地中海贫血、白血病、牙克综合征及骨髓纤维化相鉴别常染色体隐性遗传的中间型石骨症多见于成人，发病较晚，病情稳定，预后较好碳脱水酶Ⅱ缺陷综合征，特征为骨硬化合并近中型、远中型或复合型肾小管性酸中毒，2－5岁时出现大脑皮层灰质和基底核钙化，引发智力障碍。
石骨症临床症状有不同程度的贫血，肝、脾肿大，骨质均匀硬化，骨小梁消失，骨脆弱、易骨折，伴有贫血，病因不甚明确，病变表现为进行性，常因贫血、出血及感染而早亡，到成年趋向稳定。部分病人表现为身材矮小，全血减少，耳聋，面神经或视神经麻痹，发生骨折后愈合较慢。化验检查可偶见血钙增高，骨的钙、磷含量增高，不同程度血细胞减少。治疗方面可行中医治疗，口服活血化瘀、通经活络、补肾助骨、补气补血中药，提高患者自身免疫功能，改善硬化骨质，减少病理性骨折的发生。贫血患者可行骨髓干细胞移植，如果儿童石骨症合并股骨干骨折后，在治疗上做到骨折解剖对位或功能复位加有效内外固定治疗均可达到满意效果，可行不开刀闭合复位钢针内固定术加石膏外固定术，一般2－3个月骨折可愈合。
